Клінічне визначення
Дилатаційна кардіоміопатія з атаксією (ДКМА) — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце та нервову систему. Воно спричиняє слабкість і збільшення серцевого м'яза (дилатаційна кардіоміопатія), що призводить до проблем із перекачуванням крові. Також воно викликає порушення координації та рівноваги (атаксію) через проблеми в мозочку головного мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються до 3 років. Основні ознаки включають серцеві проблеми, як-от збільшене серце, нерегулярне серцебиття (синдром подовженого QT) і труднощі з перекачуванням крові. У дітей також можуть бути нестійка хода, погана координація та затримка рухових навичок. У хлопчиків може бути недорозвинення яєчок. Аналізи сечі показують високий рівень речовини під назвою 3-метилглутаконова кислота.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже рідко (<4-1%)
-
Арахноїдальна кіста HP:0100702Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія/дегенерація стовбура мозку HP:0007366Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізована аміотрофія HP:0003700Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпотиреоз HP:0000821Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ДКМА за допомогою комбінації обстежень. Ехокардіографія (УЗД серця) показує збільшене, слабке серце. Електрокардіографія (ЕКГ) виявляє аномальні серцеві ритми. МРТ головного мозку може показати атрофію мозочка. Дослідження органічних кислот сечі виявляє підвищений рівень 3-метилглутаконової кислоти. Генетичне тестування підтверджує мутації в гені DNAJC19.
Лікування та терапія
Вилікувати хворобу неможливо, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Препарати для лікування серцевої недостатності (наприклад, діуретики, бета-блокатори та інгібітори АПФ) допомагають серцю краще перекачувати кров. Деяким дітям може знадобитися кардіостимулятор для корекції порушень серцевого ритму. Фізична терапія може допомогти з координацією та рівновагою. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на ДКМА, включають інші типи дилатаційної кардіоміопатії, атаксію Фрідрейха (яка також спричиняє проблеми з серцем і координацією), синдром Барта (який має серцеві проблеми та підвищений рівень 3-метилглутаконової кислоти) та інші мітохондріальні захворювання. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
