Клінічне визначення
4H лейкодистрофія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає білу речовину головного мозку, призводячи до проблем з рухом, розвитком та іншими функціями організму. Назва походить від трьох ключових ознак: стоматологічні проблеми (затримка або відсутність зубів), низький рівень гормонів гіпофіза (гіпогонадотропний гіпогонадизм) та специфічний тип аномалії мозку (гіпомієлінізуюча лейкодистрофія).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 200 випадків (сімей). Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві і можуть включати затримку досягнення етапів розвитку (ходьба, мовлення), втрату вже набутих навичок та прогресуючі проблеми з координацією та рівновагою (мозочкові симптоми). Інші ознаки: слабкий м'язовий тонус, втрата зору або слуху, інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Катаракта HP:0000518Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних ознаках, МРТ головного мозку, що показує гіпомієлінізацію (нестачу мієліну), та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах POLR3A, POLR3B або інших пов'язаних генах. Аналізи крові можуть показати низький рівень статевих гормонів.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне, включає фізичну, ерготерапію, логопедичну терапію та спеціальну освіту. Гормональна замісна терапія застосовується при гіпогонадизмі. Рекомендується регулярне спостереження мультидисциплінарною командою.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші лейкодистрофії (наприклад, хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера), дитячий церебральний параліч та інші генетичні синдроми із затримкою розвитку та змінами білої речовини.
