Клінічне визначення
Поверхневий сидероз — це рідкісне захворювання головного та спинного мозку, при якому залізо зі старих крововиливів накопичується на поверхні цих тканин, спричиняючи поступове пошкодження. Це призводить до втрати слуху, проблем з рівновагою та інших неврологічних симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 300 випадків. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в середньому віці та повільно прогресують. Найпоширеніші ознаки: втрата слуху (часто на обидва вуха) та порушення рівноваги та координації (атаксія). Інші симптоми можуть включати запаморочення, невиразну мову, м'язову ригідність, проблеми з пам'яттю, втрату нюху або смаку та порушення контролю сечового міхура. Деякі люди можуть мати головний біль або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія плечового нервового сплетення HP:0045052Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія хребетної артерії HP:0030321Дуже рідко (<4-1%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія присінково-завиткового нерва HP:0009591Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі використовують МРТ зі спеціальними послідовностями (наприклад, SWI або GRE) для виявлення відкладень заліза на головному та спинному мозку. Також може бути проведена КТ-мієлографія для виявлення витоку спинномозкової рідини, який може спричиняти кровотечу. Люмбальна пункція (спинномозкова пункція) може перевірити наявність крові або високого рівня заліза в рідині.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зупинку джерела кровотечі. Якщо виявлено витік спинномозкової рідини, його можна усунути хірургічним шляхом або за допомогою кров'яної плями. Для інших причин, таких як аномальні кровоносні судини, ключовим є лікування основного захворювання. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху, але пошкодження часто є незворотним. Фізична терапія може допомогти з рівновагою та рухами. Ліки, що видаляють залізо, не показали покращення симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати поверхневий сидероз, включають акустичну невриному (пухлину нерва, що спричиняє втрату слуху), нормотензивну гідроцефалію (накопичення рідини в мозку, що спричиняє проблеми з ходьбою), хворобу Меньєра (внутрішньовушне захворювання з вертиго та втратою слуху) та хворобу Паркінсона (руховий розлад). МРТ зазвичай дозволяє їх розрізнити.
