Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, що впливає на рух, слух і сон. Це тип спадкової мозочкової атаксії, яка спричиняє проблеми з координацією та рівновагою. Люди з цим станом також мають втрату слуху та розлад сну, який називається нарколепсією, що може викликати раптові напади сну та м'язову слабкість.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 80 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають нестійку ходу та проблеми з координацією (атаксія), втрату слуху через пошкодження нерва (сенсоневральна глухота) та нарколепсію з катаплексією (раптова м'язова слабкість, спровокована емоціями). У деяких людей може також розвинутися деменція, що впливає на пам'ять і мислення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Нарколепсія HP:0030050Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та тестах, таких як генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена. Також можуть бути проведені тести слуху та дослідження сну для підтвердження глухоти та нарколепсії.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів. Фізична терапія може допомогти з рівновагою та координацією. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху. Симптоми нарколепсії можна лікувати за допомогою ліків, таких як стимулятори для сонливості та антидепресанти для катаплексії. Підтримка при деменції може включати засоби для пам'яті та консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи мозочкової атаксії, такі як спіноцеребелярні атаксії, та інші причини глухоти та нарколепсії. Лікар використовуватиме генетичне тестування та інші тести, щоб їх розрізнити.
