Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 12 типу (СЦА12) — дуже рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке спричинює порушення рухів, зокрема тремор (тремтіння) та утруднення координації й рівноваги.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 40 родин/сімей (кількість випадків/сімей); точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основний симптом — тремор дії, тобто тремтіння, яке виникає під час спроби користуватися руками. У пацієнтів також спостерігається легке порушення координації та рівноваги (атаксія). У деяких можуть бути інші рухові порушення, як-от скутість або сповільнені рухи, а в декого може розвинутися деменція (порушення пам'яті та мислення).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Помірно (29-5%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Помірно (29-5%)
-
Брадикінезія HP:0002067Помірно (29-5%)
-
Гіпокінезія HP:0002375Помірно (29-5%)
-
Деменція HP:0000726Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують СЦА12 на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення конкретної генетичної зміни, що спричинює захворювання.
Лікування та терапія
Специфічного вилікування не існує, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Це може включати ліки від тремору, фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, а також підтримку при порушеннях мислення, якщо вони виникають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати СЦА12, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, есенційний тремор, хворобу Паркінсона та інші рухові розлади.
