Клінічне визначення
Хвороба Маркіафави-Біньямі — рідкісне захворювання головного мозку, яке переважно вражає мозолисте тіло, міст, що з'єднує дві півкулі мозку. Найчастіше спостерігається у людей із хронічним алкоголізмом та недостатнім харчуванням. Хвороба може прогресувати швидко або повільно та викликати такі симптоми, як деменція, судоми, порушення ходи, невиразна мова та втрата свідомості.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 250 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються. При гострому перебігу — раптова втрата свідомості та судоми. Підгострі випадки можуть включати депресію, некоординовані рухи, труднощі з письмом або називанням предметів, невиразну мову. Хронічні випадки можуть призвести до тяжкої деменції, галюцинацій та змін поведінки. У деяких пацієнтів спостерігається «синдром роз'єднання», коли дві півкулі мозку не спілкуються належним чином. За даними МРТ, тип А включає тяжкі порушення свідомості та набряк мозолистого тіла (гірший прогноз), тоді як тип В має легші симптоми та часткове ураження мозолистого тіла (кращий прогноз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гарячка HP:0001945Дуже рідко (<4-1%)
-
Алкоголізм HP:0030955Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія мозолистого тіла HP:0001273Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень вітаміну B1 HP:0100503Дуже часто (99-80%)
-
Недоїдання HP:0004395Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на візуалізації мозку, особливо МРТ, яка показує характерні ураження в мозолистому тілі. На ранній стадії МРТ може показати набряк та зміни сигналу в середньому шарі мозолистого тіла (так званий «симптом сендвіча»). Пізніше мозолисте тіло може зменшуватися або утворювати кісти. КТ також може показати ділянки зниженої щільності. Лікарі також проводять аналізи крові для перевірки електролітного дисбалансу, ураження печінки, інфекцій та вживання алкоголю. Когнітивні тести, такі як Mini-Mental State Exam, можуть використовуватися для оцінки психічних функцій.
Лікування та терапія
Стандартного лікування немає, але ведення подібне до синдрому Верніке-Корсакова. Високі дози внутрішньовенного тіаміну (вітамін B1) разом з фолієвою кислотою та іншими вітамінами групи B допомогли деяким пацієнтам. Кортикостероїди та амантадин також використовувалися в деяких випадках. Лікування включає нутритивну підтримку та припинення вживання алкоголю. Раннє лікування може призвести до повного відновлення на МРТ.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають енцефалопатію Верніке (вражає інші ділянки мозку), дефіцит вітаміну B12 або фолієвої кислоти, вплив ліків або токсинів (наприклад, опіоїди, чадний газ), інфекції (менінгіт), метаболічні проблеми (електролітний дисбаланс, проблеми з щитовидною залозою) та інші захворювання мозку, такі як розсіяний склероз, центральний понтинний мієліноліз або пухлини. Лікарі повинні виключити ці стани.
