Клінічне визначення
Синдром, подібний до хвороби Гантінгтона, спричинений експансією C9ORF72, — це рідкісний генетичний розлад, який призводить до поступового руйнування головного мозку. Він викликає проблеми з рухами, мисленням і поведінкою.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано 10 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть спостерігатися мимовільні рухи (посмикування або сіпання), скутість м'язів, тремор і порушення координації. Вони часто відчувають втрату пам'яті, труднощі з мисленням і ранні зміни настрою або поведінки, такі як депресія або тривожність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Міоклонус HP:0001336Дуже рідко (<4-1%)
-
Депресія HP:0000716Помірно (29-5%)
-
Дистонія HP:0001332Помірно (29-5%)
-
Дисфункція верхнього мотонейрона HP:0002493Помірно (29-5%)
-
Паркінсонізм HP:0001300Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення специфічної зміни (експансії) в гені C9ORF72. Лікарі також можуть проводити візуалізацію головного мозку та неврологічні обстеження, щоб виключити інші захворювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це можуть бути ліки для корекції рухових порушень, психіатричних симптомів, а також підтримувальна терапія, як-от фізична реабілітація або консультування.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають хворобу Гантінгтона, інші форми деменції та рухові розлади, як-от хвороба Паркінсона. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
