Клінічне визначення
Синдром Ушера — рідкісний генетичний розлад, який уражає слух, зір, а іноді й рівновагу. Він наявний від народження або розвивається в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Точкова поширеність: Колумбія — у середньому 3,2; діапазон 1–9 на 100 000; Данія — 5,0; 1–9 на 100 000; Фінляндія — 3,5; 1–9 на 100 000; Німеччина — 6,2; 1–9 на 100 000; Норвегія — 3,6; 1–9 на 100 000; Іспанія — 4,2; 1–9 на 100 000; специфічна популяція — 3,0; 1–9 на 100 000; Велика Британія — 6,2; 1–9 на 100 000; США — 4,4; 1–9 на 100 000; у світі — 4,53; 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Ушера спостерігається вроджена втрата слуху або вони втрачають слух у ранньому дитинстві. Пізніше в них розвивається захворювання під назвою пігментний ретиніт, який спричиняє нічну сліпоту та поступову втрату зору. У деяких людей також виникають проблеми з рівновагою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна електроретинограма HP:0000512Дуже часто (99-80%)
-
Вестибулярна арефлексія HP:0008568Дуже часто (99-80%)
-
Дефект поля зору HP:0001123Дуже часто (99-80%)
-
Нікталопія HP:0000662Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає перевірку слуху, офтальмологічне обстеження (у тому числі тест на пігментний ретиніт) та іноді тести на рівновагу. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування, яке б повністю усувало хворобу, відсутнє, але терапія може допомогти контролювати симптоми. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть покращити слух. Засоби для корекції зору та підтримка при слабкому зорі можуть допомогти при втраті зору. Може знадобитися терапія для тренування рівноваги.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на синдром Ушера, включають інші типи втрати слуху із порушеннями зору, зокрема синдром Альстрема, синдром Барде-Бідля та деякі форми мітохондриальних захворювань.
