Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 4 типу (SCA4) — це дуже рідкісний спадковий розлад головного мозку, який з часом прогресує. Він головним чином спричиняє проблеми з координацією та рівновагою, а також ураження нервів, що впливає на чутливість.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність: у всьому світі; точковий діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
У людей із SCA4 зазвичай виникають труднощі при ходьбі, незграбність і погана координація (атаксія). Вони також можуть відчувати оніміння, поколювання або втрату чутливості в кистях і стопах через ураження нервів (сенсорна нейропатія). Симптоми зазвичай з’являються в дорослому віці та повільно посилюються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відсутність ахіллового рефлексу HP:0003438Дуже часто (99-80%)
-
Порушення вібраційної чутливості HP:0002495Дуже часто (99-80%)
-
Порушення пропріоцепції HP:0010831Дуже часто (99-80%)
-
Порушення тактильної чутливості HP:0010830Дуже часто (99-80%)
-
Арефлексія HP:0001284Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення специфічної генетичної мутації, що спричинює SCA4. Лікарі також можуть використовувати МРТ для виключення інших захворювань.
Лікування та терапія
Специфічного лікування SCA4 не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад, фізична терапія для проблем з координацією та ліки від невропатичного болю. Підтримуюча терапія та допоміжні засоби можуть допомогти підтримувати якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на SCA4, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, мультисистемну атрофію та периферичні нейропатії. Генетичне тестування допомагає відрізнити SCA4 від цих подібних розладів.
