Клінічне визначення
Синдром гіпомієлінізації-гіпогонадотропного гіпогонадизму-гіподонтії — рідкісний генетичний розлад, який уражає нервову систему, вироблення гормонів і розвиток зубів. Він спричиняє затримку розвитку, м'язову скутість, проблеми з координацією, затримку або відсутність статевого дозрівання, безпліддя та відсутність зубів.
Епідеміологія та поширеність
У світі; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них можуть виникати м'язова скутість (спастичність) і труднощі з координацією (атаксія). Статеве дозрівання може бути затриманим або не наставати взагалі, що призводить до безпліддя. Крім того, вони народжуються з відсутністю деяких зубів (гіподонтія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергонадотропний гіпогонадизм HP:0000815Дуже часто (99-80%)
-
Гіподонтія HP:0000668Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням. МРТ головного мозку може виявити гіпомієлінізацію (недостатньо розвинений мієлін — ізоляційна оболонка навколо нервів). Гормональні тести можуть виявити низький рівень статевих гормонів унаслідок гіпогонадотропного гіпогонадизму. Стоматологічне обстеження виявляє відсутні зуби.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів: фізична терапія для проблем із рухами, замісна гормональна терапія для індукції статевого дозрівання та лікування безпліддя, а також стоматологічна допомога при відсутніх зубах (наприклад, мости або імплантати).
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші гіпомієлінізуючі розлади (наприклад, хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера), синдроми з гіпогонадотропним гіпогонадизмом (наприклад, синдром Каллмана) та ектодермальні дисплазії (які також спричинюють відсутність зубів).
