Клінічне визначення
Дефіцит гуанідиноацетат метилтрансферази (ГАМТ) — це рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає організму виробляти достатню кількість креатину — речовини, необхідної для енергії в мозку та м'язах. Це призводить до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та інших неврологічних проблем.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 80.0 (випадків); поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці та включають загальну затримку розвитку (повільніший, ніж у нормі, розвиток у кількох сферах), інтелектуальну недостатність, значну затримку мовлення, аутистичноподібну поведінку, гіперактивність, судоми та рухові порушення, такі як скутість, тремор або труднощі з координацією.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже рідко (<4-1%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Помірно (29-5%)
-
Аномальні рухи голови HP:0002457Помірно (29-5%)
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують низький рівень креатину та високий рівень речовини під назвою гуанідиноацетат. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені GAMT. МРТ головного мозку може виявити характерні зміни.
Лікування та терапія
Лікування включає прийом добавок креатину для підвищення рівня креатину в організмі. Дієта з низьким вмістом білка (зокрема обмеження аргініну) та іноді добавки орнітину можуть допомогти зменшити шкідливі речовини. Раннє лікування може покращити симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші розлади дефіциту креатину (наприклад, дефіцит AGAT), церебральний параліч, розлад аутистичного спектру та різні генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та судоми.
