Клінічне визначення
Рідкісна проблема судин головного мозку, за якої великі вени (дуральні синуси), що відводять кров від головного мозку, патологічно розширені та мають прямі з'єднання з артеріями, що спричиняє кровотік під високим тиском. Це може призводити до серйозних ускладнень, таких як тромби, кровотеча або серцева недостатність.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний рівень поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від типу. Один тип (латеральний) може спричиняти мало симптомів або не викликати їх зовсім. Інший тип (серединний) часто спричиняє такі симптоми, як збільшення розмірів голови, накопичення рідини в головному мозку (гідроцефалія), судоми або ознаки серцевої недостатності. У деяких випадках стан може поліпшуватися самостійно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Апатія HP:0000741Дуже рідко (<4-1%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже рідко (<4-1%)
-
Біль у вусі HP:0030766Дуже рідко (<4-1%)
-
Геміпарез HP:0001269Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія лобових часток HP:0007333Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, як-от МРТ, КТ або ангіографію (спеціальні рентгенівські знімки судин), щоб побачити аномальні вени та кровотік. УЗД може застосовуватися у плода до народження.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Варіанти включають спостереження при легких випадках, ліки для контролю симптомів або процедури для блокування аномальних судин (емболізація). Може знадобитися хірургічне втручання для ускладнень, таких як гідроцефалія або кровотеча.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають мальформацію вени Галена, інші типи артеріовенозних мальформацій або тромбоз синусів (тромби у венах головного мозку).
