Клінічне визначення
Рецидивуючий поліхондрит — рідкісне захворювання, при якому імунна система організму атакує власний хрящ та інші тканини, спричиняючи запалення та пошкодження. Воно може вражати вуха, ніс, суглоби, очі та дихальні шляхи.
Епідеміологія та поширеність
Велика Британія: середнє значення річної захворюваності — 0,071; діапазон річної захворюваності — <1 / 1 000 000. Велика Британія: середнє значення точкової поширеності — 0,52; діапазон точкової поширеності — 1-9 / 1 000 000. США: середнє значення річної захворюваності — 0,35; діапазон річної захворюваності — 1-9 / 1 000 000. У світі: середнє значення річної захворюваності — 0,35; діапазон річної захворюваності — 1-9 / 1 000 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають почервоніння, біль і набряк вуха (із збереженням вушної часточки), біль і набряк суглобів (особливо зап'ястків і пальців), почервоніння або біль в очах, закладеність або біль у носі, а також охриплість або кашель через запалення дихальних шляхів. У тяжких випадках можуть виникати проблеми з диханням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артрит HP:0001369Дуже часто (99-80%)
-
Васкуліт великих судин HP:0005310Дуже часто (99-80%)
-
Катаракта HP:0000518Дуже часто (99-80%)
-
Хондрит HP:0100662Дуже часто (99-80%)
-
Хондрит вушної раковини HP:0200047Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують рецидивуючий поліхондрит на основі симптомів, візуалізаційних досліджень (наприклад, КТ для перевірки дихальних шляхів) і іноді біопсії хряща вуха. Немає єдиного лабораторного тесту, але можуть бути виявлені певні антитіла. Набір клінічних критеріїв допомагає підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можна лікувати протизапальними препаратами, колхіцином або дапсоном. Тяжчі випадки часто потребують стероїдів і сильніших імуносупресивних препаратів, таких як метотрексат або циклофосфамід. Можуть застосовуватися біологічні препарати (наприклад, інфліксимаб). При колапсі дихальних шляхів може знадобитися хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інфекції (наприклад, туберкульоз або сифіліс), вживання кокаїну та аутоімунні захворювання, такі як ANCA-асоційований васкуліт, ревматоїдний артрит або синдром Бехчета. Симптоми з боку очей також можуть виникати при інших ревматичних захворюваннях.
