Клінічне визначення
Альфа-манозідоз, доросла форма — це рідкісне генетичне захворювання, яке повільно прогресує з часом. Воно виникає через відсутність ферменту альфа-манозідази, необхідного для розщеплення певних молекул цукру. Без цього ферменту цукри накопичуються в клітинах, спричиняючи проблеми. Доросла форма є легшою порівняно з формами, що починаються в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в пізньому дитинстві або підлітковому віці. Вони включають легкі та помірні проблеми з навчанням, втрату слуху, часті інфекції, проблеми з кістками та суглобами (наприклад, аномальний ріст кісток) та грубішання рис обличчя з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аортальна регургітація HP:0001659Дуже рідко (<4-1%)
-
Блідість диска зорового нерва HP:0000543Дуже рідко (<4-1%)
-
Панцитопенія HP:0001876Дуже рідко (<4-1%)
-
Помутніння рогівки HP:0007957Дуже рідко (<4-1%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання активності ферменту альфа-манозідази в крові або клітинах шкіри. Генетичне тестування також може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені MAN2B1.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати слухові апарати, антибіотики для інфекцій, фізичну терапію для проблем з кістками та підтримку спеціальної освіти. Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин застосовувалася в деяких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші лізосомні хвороби накопичення, такі як мукополісахаридози (наприклад, синдром Гурлера), інші форми альфа-манозідозу (інфантильна або ювенільна) та розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність з грубими рисами обличчя.
