Клінічне визначення
Атаксія-окуломоторна апраксія типу 1 — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на координацію та рухи очей. Воно спричинене змінами в певному гені та призводить до проблем із рівновагою, ходьбою та контролем рухів очей.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають прогресуюче порушення координації (атаксію), труднощі з довільними рухами очей (окуломоторна апраксія) та ураження нервів (нейропатія), що спричиняє слабкість або оніміння рук і ніг. У деяких людей також може спостерігатися низький рівень альбуміну в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Медіальне відхилення брів HP:0010747Дуже часто (99-80%)
-
Периферична нейропатія HP:0009830Дуже часто (99-80%)
-
Порушення нервової системи HP:0000707Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, аналізах крові, що показують низький рівень альбуміну, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. Також можуть проводитися дослідження нервової провідності для підтвердження нейропатії.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, оскільки ліків від хвороби не існує. Воно може включати фізичну терапію для координації, ерготерапію для повсякденної діяльності та логопедичну терапію за потреби. Ліки можуть допомогти при таких симптомах, як тремор або м'язова скутість.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи атаксії (наприклад, атаксію Фрідрейха), інші форми окуломоторної апраксії та розлади, що спричиняють нейропатію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
