Клінічне визначення
Ацерулоплазмінемія — це рідкісне спадкове захворювання, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє накопичення заліза в мозку та інших органах, що призводить до таких проблем, як анемія, втрата зору, діабет та різноманітні неврологічні симптоми.
Епідеміологія та поширеність
Японія: середня поширеність 0,1 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). У світі: середня поширеність 0,09 на 1 000 000 (діапазон <1 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають анемію (низький рівень еритроцитів), проблеми із зором внаслідок дегенерації сітківки, діабет та неврологічні розлади, такі як порушення рухів, труднощі з мовленням та когнітивне зниження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна активність ферментів/коферментів HP:0012379Дуже часто (99-80%)
-
Ацерулоплазмінемія HP:0025498Дуже часто (99-80%)
-
Гіпохромна мікроцитарна анемія HP:0004840Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Порушення нервової системи HP:0000707Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, які показують дуже низький рівень церулоплазміну та міді, а також високий рівень феритину (білка, що запасає залізо). МРТ головного мозку може виявити відкладення заліза. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені CP.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення накопичення заліза за допомогою хелаторів заліза (ліків, що видаляють надлишок заліза) та управління симптомами, такими як діабет і неврологічні проблеми. Також можуть використовуватися антиоксиданти, наприклад вітамін E.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми нейродегенерації з накопиченням заліза в мозку (NBIA), спадковий гемохроматоз (перевантаження залізом) та діабет з неврологічними ускладненнями.
