Клінічне визначення
Хвороба Уіппла — рідкісна бактеріальна інфекція, яка може вражати багато частин тіла, включаючи травну систему, суглоби, серце та мозок. Викликається бактерією Tropheryma whipplei.
Епідеміологія та поширеність
Європа: щорічна захворюваність <1 на 1 000 000; Італія: середня поширеність 0,29 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); США: середня поширеність 0,98 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); у світі: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах. Поширені ознаки включають втрату ваги, діарею, біль у суглобах, лихоманку та біль у животі. Діарея може бути жирною або водянистою, а в деяких людей виникає кровотеча в кишечнику. Біль у суглобах часто з'являється і зникає, вражаючи великі суглоби, такі як коліна та зап'ястя. Багато людей також мають проблеми з серцем, як-от запалення серцевої оболонки, але вони часто не викликають симптомів. Ураження мозку може спричинити сплутаність свідомості, судоми, проблеми з пам'яттю або аномальні рухи. Інші ознаки включають збільшені лімфатичні вузли, темні плями на шкірі та набряки ніг через низький рівень білка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анорексія HP:0002039Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Артрит HP:0001369Дуже часто (99-80%)
-
Біль у животі HP:0002027Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують хворобу Уіппла, беручи невеликий зразок тканини з тонкої кишки (біопсія) і досліджуючи його під мікроскопом на наявність бактерій. Спеціальні фарбування або генетичні тести також можуть виявити бактерії в інших тканинах. Аналізи крові можуть показати анемію, низький рівень білка або ознаки запалення. Важливо зазначити, що антибіотики можуть швидко знищити бактерії, тому тестування слід проводити до початку лікування.
Лікування та терапія
Лікування включає тривалу антибіотикотерапію. Спочатку можуть призначити антибіотики внутрішньовенно (наприклад, цефтріаксон або пеніцилін) протягом 2 тижнів. Потім приймають пероральні антибіотики (наприклад, триметоприм-сульфаметоксазол) протягом щонайменше 12 місяців. Такий тривалий курс необхідний для запобігання рецидиву, особливо в мозку. Навіть після лікування потрібні регулярні огляди, оскільки рецидиви можуть виникнути через роки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати хворобу Уіппла, включають ВІЛ, туберкульоз, запальні захворювання кишечника (наприклад, хвороба Крона), захворювання сполучної тканини (наприклад, вовчак) та гіпертиреоз. Лікарі повинні виключити ці захворювання при встановленні діагнозу.
