Клінічне визначення
Судоми, чутливі до фолінової кислоти, — дуже рідкісний тип епілепсії, що починається в новонароджених. Він спричиняє м'язові посмикування або судоми з тремтінням, часто із зупинками дихання, що починаються через кілька годин — до 5 днів після народження. Судоми можна контролювати за допомогою спеціальної форми вітаміну B9, яка називається фолінова кислота.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням судоми починаються дуже скоро після народження, зазвичай протягом перших кількох днів. Судоми можуть проявлятися посмикуваннями рук і ніг (міоклонічні або клонічні судоми) і можуть спричиняти тимчасову зупинку дихання в дитини (апное).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
-
Апное HP:0002104Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом спостереження за судомами та їхньою реакцією на фолінову кислоту. Вони також можуть проводити дослідження, як-от ЕЕГ (тест електричної активності мозку) для виявлення судомної активності, та генетичне тестування для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Основне лікування — давати немовляті фолінову кислоту, форму вітаміну B9. Це може зупинити судоми. Деяким немовлятам також можуть знадобитися інші протисудомні препарати, якщо самої фолінової кислоти недостатньо.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи судом у новонароджених, наприклад спричинені низьким рівнем цукру в крові, інфекціями або іншими генетичними епілепсіями. Ключова відмінність полягає в тому, що судоми, чутливі до фолінової кислоти, покращуються від лікування фоліновою кислотою.
