Клінічне визначення
Синдром атаксії-гіпогонадизму-хоріоїдальної дистрофії — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке з часом прогресує. Воно вражає нервову систему, спричиняючи проблеми з координацією (атаксію), втрату зору через пошкодження задньої частини ока (хоріоїдальну дистрофію) та затримку статевого дозрівання через низький рівень статевих гормонів (гіпогонадизм).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці або ранньому дорослому віці. Основні ознаки включають нестійку ходу та погану координацію (атаксію), проблеми із зором, які можуть з'явитися пізніше (іноді після 50 років), та затримку статевого дозрівання з відсутністю розвитку вторинних статевих ознак, таких як волосся на тілі та зміна голосу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогонадотропний гіпогонадизм HP:0000044Дуже часто (99-80%)
-
Хоріоретинальна дистрофія HP:0001135Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та тестах. Вони можуть включати аналізи крові для перевірки рівня гормонів (низький рівень статевих гормонів), офтальмологічне обстеження для виявлення пошкодження сітківки та візуалізацію головного мозку (МРТ) для пошуку змін у мозочку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для проблем з координацією, замісну гормональну терапію для допомоги при статевому дозріванні та розвитку, а також засоби для слабозорих або хірургічне втручання при проблемах з очима. Важливе регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи мозочкової атаксії, такі як атаксія Фрідрейха, та синдроми, що поєднують атаксію з гормональними проблемами, наприклад, синдром мозочкової атаксії-гіпогонадизму. Також можуть розглядатися захворювання очей, такі як пігментний ретиніт.
