Клінічне визначення
Генетична епілепсія з фебрильними судомами плюс — це рідкісний спадковий стан, який спричиняє судоми, часто спровоковані гарячкою, разом з іншими типами судом, які можуть широко варіюватися серед членів сім'ї.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим станом можуть виникати судоми, які починаються з гарячки (фебрильні судоми) в дитинстві, але вони також можуть мати інші типи судом, такі як фокальні судоми (ураження однієї частини мозку) або генералізовані судоми (ураження всього мозку). Тяжкість і типи судом можуть відрізнятися навіть у межах однієї сім'ї.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аутистична поведінка HP:0000729Дуже рідко (<4-1%)
-
Брадикінезія HP:0002067Дуже рідко (<4-1%)
-
Вальгусна деформація стопи HP:0004684Дуже рідко (<4-1%)
-
Епілептичний статус HP:0002133Дуже рідко (<4-1%)
-
Обмежене розгинання коліна HP:0003066Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на детальному зборі анамнезу, включаючи сімейний анамнез судом, і може включати генетичне тестування для виявлення змін у специфічних генах, пов'язаних з цим станом. ЕЕГ (тест мозкових хвиль) та візуалізація мозку також можуть бути використані для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає протиепілептичні препарати для контролю судом. У деяких випадках може розглядатися спеціальна дієта (кетогенна дієта) або хірургічне втручання, якщо медикаменти неефективні. Уникнення тригерів гарячки та своєчасне управління гарячкою також можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають прості фебрильні судоми (судоми тільки з гарячкою і без інших типів), інші генетичні епілептичні синдроми та епілепсію, спричинену структурними аномаліями мозку або метаболічними розладами.
