Клінічне визначення
Ювенільна хвороба Гантінгтона (ЮХГ) — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуюче ураження головного мозку. Це форма хвороби Гантінгтона, яка починається до 20 років.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня щорічна захворюваність становить 0,04 на 1 000 000, діапазон <1 на 1 000 000. Точкова поширеність у середньому 0,6 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають зміни поведінки, проблеми з навчанням, скуті або ривкоподібні рухи, судоми та труднощі з ходьбою або рівновагою. Ці симптоми з часом погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія мозочка HP:0001272Помірно (29-5%)
-
Атрофія черв'яка мозочка HP:0006855Помірно (29-5%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Помірно (29-5%)
-
Міоклонус HP:0001336Помірно (29-5%)
-
Прогресуюча мозочкова атаксія HP:0002073Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ЮХГ на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тесту, який виявляє дефектний ген. Також може використовуватися візуалізація головного мозку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія допомагає контролювати симптоми. Включає медикаменти для рухових та психіатричних проблем, фізіотерапію та підтримку повсякденної активності.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть нагадувати ЮХГ, включають рухові розлади, такі як хвороба Вільсона, деякі форми епілепсії та метаболічні порушення. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
