Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна дофа-чутлива дистонія — це дуже рідкісний генетичний розлад, що вражає нервову систему. Він викликає спектр симптомів, від рухових проблем (дистонії), які покращуються при прийомі препарату L-дофа, до тяжкої дисфункції мозку у немовлят.
Епідеміологія та поширеність
У Європі точкова поширеність становить 1-9 на 1 000 000; у світі зареєстровано 50 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіювати. У деяких людей спостерігаються м'язова ригідність, скручувальні рухи та труднощі при ходьбі, що починаються в дитинстві та покращуються при прийомі L-дофа. Інші, особливо немовлята, можуть мати тяжкі затримки розвитку, судоми та проблеми з рухами та м'язовим тонусом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Дуже рідко (<4-1%)
-
Прогресивна енцефалопатія HP:0002448Дуже рідко (<4-1%)
-
Гарячка HP:0001945Помірно (29-5%)
-
Генералізована дистонія HP:0007325Помірно (29-5%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідних генах. Пробний прийом L-дофа також може допомогти підтвердити діагноз, якщо симптоми покращуються.
Лікування та терапія
Лікування в основному включає прийом L-дофа (леводопи), що може значно покращити рухові симптоми. Інші методи терапії, такі як фізіотерапія, можуть допомогти в управлінні симптомами. У тяжких випадках у немовлят лікування зосереджене на підтримувальній терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають церебральний параліч, інші форми дистонії та метаболічні розлади. Ключовою відмінністю є виражена відповідь на L-дофа при цьому захворюванні.
