Клінічне визначення
Хвороба Рефсума у дорослих — рідкісний спадковий розлад, при якому організм не може розщеплювати певний тип жиру, що називається фітановою кислотою, яка накопичується в крові та тканинах. Це накопичення може спричиняти проблеми із зором, нюхом, слухом і нервовою системою.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня точкова поширеність — 0,1; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000. У світі: 60 випадків/сімей.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та можуть включати втрату нюху (аносмія), катаракту й тип втрати зору, що називається пігментним ретинітом, який з часом погіршується. Інші можливі симптоми — оніміння або слабкість у руках і ногах (периферична нейропатія), порушення рівноваги та координації (мозочкова атаксія), втрата слуху, суха луската шкіра (іхтіоз), аномалії кісток і проблеми із серцевим ритмом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ока HP:0000478Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія стопи HP:0001760Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Дуже часто (99-80%)
-
Аносмія HP:0000458Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах і аналізах крові, які показують високий рівень фітанової кислоти. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах PEX7 або PHYH.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на зниженні рівня фітанової кислоти за допомогою спеціальної дієти, яка виключає продукти, багаті на фітанову кислоту, такі як молочні продукти, яловичина, баранина та деякі види риби. У тяжких випадках може застосовуватися плазмаферез (процедура фільтрації крові). Добавки та ліки можуть допомогти контролювати симптоми, такі як біль або проблеми із серцем.
Диференційна діагностика
Інші клінічно подібні стани включають синдром Ашера (який також спричиняє втрату зору та слуху), хворобу Шарко–Марі–Тута (яка спричиняє проблеми з нервами) та інші типи пігментного ретиніту. Аналізи крові на фітанову кислоту допомагають відрізнити хворобу Рефсума від них.
