Клінічне визначення
Епізодична атаксія типу 5 (EA5) — це дуже рідкісний генетичний стан, що спричиняє раптові тимчасові епізоди запаморочення та втрати координації, які можуть тривати кілька годин.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 7 випадків.
Клінічні прояви
Люди з EA5 відчувають повторювані напади вертиго (відчуття обертання) та атаксії (порушення рівноваги та координації). Ці епізоди можуть тривати годинами і можуть бути спровоковані стресом, фізичним навантаженням або іншими факторами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Часто (79-30%)
-
Дизартрія HP:0001260Часто (79-30%)
-
Запаморочення HP:0002321Часто (79-30%)
-
Ністагм, що виникає при погляді HP:0000640Часто (79-30%)
-
Постуральна нестабільність HP:0002172Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на характері симптомів, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені CACNB4. Лікар також може провести тести для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Деякі пацієнти відзначають, що такі препарати, як ацетазоламід або деякі протиепілептичні засоби, можуть зменшити частоту або тяжкість нападів. Зміна способу життя, наприклад уникнення тригерів, також може допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи епізодичної атаксії, мігрень, захворювання внутрішнього вуха та деякі судомні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити EA5 від них.
