Клінічне визначення
Дефіцит піруватдегідрогенази E1-бета — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм перетворює їжу в енергію. Воно призводить до накопичення молочної кислоти в крові, що може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому віці та включають важкий лактатацидоз (високий рівень кислоти в крові), затримку розвитку (повільніший, ніж нормальний розвиток) та гіпотонію (низький м'язовий тонус або млявість). Інші можливі симптоми включають судоми, погане годування та утруднене дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Помірно (29-5%)
-
Вкорочене мозолисте тіло HP:0200012Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія кортикоспінального тракту HP:0007016Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія мозолистого тіла HP:0002079Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, що показують високий рівень молочної кислоти, генетичного тестування для виявлення мутацій у гені PDHB, а іноді й тестів на активність ферментів на зразках шкіри або м'язів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати спеціальну дієту з високим вмістом жирів і низьким вмістом вуглеводів (кетогенна дієта), добавки, такі як тіамін і карнітин, та ліки для контролю лактатацидозу. Фізична терапія та спеціальна освіта можуть допомогти при затримці розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи дефіциту піруватдегідрогенази, мітохондріальні розлади та інші причини лактатацидозу у новонароджених.
