Клінічне визначення
Спородична хвороба Кройцфельдта-Якоба (сХКЯ) — це рідкісне, швидко прогресуюче захворювання головного мозку, що належить до групи хвороб, які називаються пріонними хворобами. Воно спричиняє серйозне пошкодження мозку, що призводить до швидкого погіршення мислення, пам'яті та рухів, і завжди є летальним, зазвичай протягом менш ніж двох років.
Епідеміологія та поширеність
Захворюваність: у більшості країн 1-9 на 1 000 000 населення на рік, середнє значення близько 0,118 на 1 000 000. Поширеність: менше 1 на 1 000 000, середнє значення близько 0,088 на 1 000 000. Дані наведено для Австралії, Австрії, Бельгії, Канади, Кіпру, Чехії, Данії, Естонії, Фінляндії, Франції, Німеччини, Греції, Угорщини, Італії, Нідерландів, Норвегії, Словаччини, Словенії, Іспанії, Швеції, Швейцарії, Тайваню, Великої Британії, США та світу в цілому.
Клінічні прояви
Симптоми починаються раптово і швидко погіршуються. Включають сплутаність свідомості, втрату пам'яті, зміни особистості, ривкоподібні рухи (міоклонус), проблеми із зором, порушення координації та рівноваги, м'язову ригідність, а згодом стан, коли людина не може рухатися або говорити (акінетичний мутизм).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Акінетичний мутизм HP:0012672Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Деменція HP:0000726Дуже часто (99-80%)
-
Спонгіформні зміни кори головного мозку HP:0006790Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізацію мозку (МРТ) для виявлення яскравих плям у певних ділянках мозку, ЕЕГ для виявлення специфічного патерну мозкових хвиль, а іноді люмбальну пункцію для тестування на аномальні білки. Остаточний діагноз можна встановити лише шляхом дослідження тканини мозку після смерті.
Лікування та терапія
Лікування сХКЯ не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та забезпечення комфорту, наприклад, ліки від ривкоподібних рухів або болю, а також підтримуючий догляд для пацієнта та родини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати сХКЯ, включають інші типи деменції (наприклад, хвороба Альцгеймера), аутоімунний енцефаліт, інфекції мозку та інші пріонні хвороби. Їх виключають за допомогою тестування.
