Клінічне визначення
Рідкісне захворювання мозку, яке починається в дорослому віці (близько 50 років) і спричиняє проблеми з координацією та рівновагою. Причина невідома, і воно не є спадковим.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 7,6 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Італія: середня поширеність 6,9 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Велика Британія: середня поширеність 8,4 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми повільно погіршуються з часом і включають нестійку ходу та стояння, незграбність рук, тремор при спробі доторкнутися до чогось, невиразну мову та аномальні рухи очей. Деякі люди можуть також мати оніміння або поколювання в стопах, знижені рефлекси та легкі проблеми з пам'яттю або мисленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Деменція HP:0000726Дуже рідко (<4-1%)
-
Інтенційний тремор HP:0002080Дуже рідко (<4-1%)
-
Нетримання сечі HP:0000020Дуже рідко (<4-1%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Атактична хода HP:0002066Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом виключення інших причин. Вони можуть проводити аналізи крові, генетичне тестування та візуалізацію мозку (наприклад, МРТ) для перевірки на інші захворювання. Неврологічний огляд допомагає підтвердити проблеми з координацією.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами за допомогою фізичної терапії, ерготерапії та логопедичної терапії. Ліки можуть допомогти при специфічних симптомах, таких як тремор або скутість.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спадкові атаксії (наприклад, спіноцеребелярна атаксія), мультисистемну атрофію, інсульт, розсіяний склероз або авітаміноз. Лікарі проводять тести на ці захворювання, щоб переконатися, що це не щось інше.
