Клінічне визначення
Паранеопластична дегенерація мозочка — рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує мозочок, спричиняючи порушення рухів і координації. Вона часто виникає в людей, які мають рак, наприклад рак легень, яєчників або лімфому, і пов’язана з певними антитілами в крові.
Епідеміологія та поширеність
Для Європи: середня річна захворюваність — 0,2225; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000; середня точкова поширеність — 0,9553; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000. Для Франції: середня річна захворюваність — 0,16; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000; середня точкова поширеність — 0,6869; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000. Для Італії: середня річна захворюваність — 0,285; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000; середня точкова поширеність — 1,2236; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються поступово й погіршуються протягом тижнів або місяців. Вони включають нестійку ходу, двоїння в очах, труднощі з тонкими рухами рук, нечітку мову та утруднене ковтання. У деяких людей до появи рухових проблем можуть бути грипоподібні симптоми. Ці симптоми можуть з’являтися за місяці або навіть роки до виявлення раку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антитіла до mGluR1 HP:5000024Помірно (29-5%)
-
Антитіла до Ri HP:5000030Помірно (29-5%)
-
Антитіла до Tr/DNER HP:5000034Помірно (29-5%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Помірно (29-5%)
-
Головний біль HP:0002315Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують сканування головного мозку, як-от КТ або МРТ, щоб виключити інші причини. МРТ часто нормальна на ранніх етапах, але пізніше може показувати зменшення мозочка. ПЕТ/КТ може допомогти виявити прихований рак. Дослідження спинномозкової рідини можуть показувати ознаки запалення. Аналізи крові перевіряють на специфічні антитіла, як-от анти-Yo, анти-Hu або анти-Tr, які пов’язані з певними видами раку. Діагноз підтверджується, якщо симптоми тяжкі, починаються протягом 12 тижнів і рак виявляють протягом 5 років, або якщо присутні антитіла.
Лікування та терапія
Основне лікування — якомога раніше знайти й пролікувати основний рак. Імунотерапія, як-от стероїди, внутрішньовенний імуноглобулін, плазмаферез або препарати на кшталт ритуксимабу, може допомогти деяким людям, але результати варіюються. Лікування самого раку часто призводить до кращих наслідків.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інсульти, пухлини головного мозку або інші неврологічні розлади. Лікарі повинні виключити ці більш поширені причини, перш ніж діагностувати паранеопластичну дегенерацію мозочка.
