Клінічне визначення
Летальна атаксія з глухотою та атрофією зорового нерва, також відома як синдром Артса, є рідкісним генетичним розладом, що вражає нервову систему. Він спричиняє проблеми з рухом, слухом і зором, і зазвичай має тяжкий перебіг.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 4 сім'ї.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в ранньому віці та включають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), порушення координації рухів (атаксію), затримку моторного розвитку (сидіння, ходьба), втрату слуху та втрату зору через пошкодження зорового нерва. Інтелектуальна недостатність також поширена.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна активність ферментів еритроцитів HP:0030272Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Вроджена сенсоневральна приглухуватість HP:0008527Дуже часто (99-80%)
-
ЕМГ: ознаки хронічної денервації HP:0003444Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені PRPS1. Дослідження можуть включати оцінку слуху та зору, а також нейровізуалізацію.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів: слухові апарати при втраті слуху, фізична терапія при рухових порушеннях, спеціальна освіта при інтелектуальній недостатності. Деяким пацієнтам можуть допомогти добавки, такі як S-аденозилметіонін.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає мітохондріальні розлади, інші типи атаксії, а також синдроми, такі як хвороба Шарко-Марі-Тута або атаксія Фрідрейха.
