Клінічне визначення
Кохлеосаккулярна дегенерація-катаракта синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу втрату слуху та катаракту (помутніння кришталика ока). На даний час виявлено лише у двох сім'ях і успадковується за аутосомно-домінантним типом, що означає, що дитина має 50% шанс успадкувати захворювання, якщо один з батьків хворий.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом зазвичай розвивається втрата слуху, яка з часом погіршується, внаслідок ураження внутрішнього вуха (равлика та саккулюс). У них також розвивається катаракта, що спричиняє нечіткість зору. Вік початку симптомів може варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Катаракта HP:0000518Дуже часто (99-80%)
-
Кохлеарна дегенерація HP:0005102Дуже часто (99-80%)
-
Прогресивна сенсоневральна приглухуватість HP:0000408Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Помірно (29-5%)
-
Атаксія HP:0001251Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на аудіометрії для підтвердження сенсоневральної втрати слуху та офтальмологічному обстеженні для виявлення катаракти. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз шляхом виявлення відповідної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Втрату слуху можна коригувати за допомогою слухових апаратів або кохлеарних імплантів. Катаракту лікують хірургічним шляхом видалення помутнілого кришталика та заміни його штучним. Рекомендується регулярне спостереження у аудіолога та офтальмолога.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть спричиняти як втрату слуху, так і катаракту, включають синдром Ушера, синдром Стіклера та деякі мітохондріальні розлади. Лікар може відрізнити їх на основі додаткових симптомів та генетичного тестування.
