Клінічне визначення
Синдром Міллера-Дікера — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 17. Воно призводить до гладкого мозку (лісенцефалії), характерних рис обличчя, судом та тяжкої інтелектуальної недостатності. Також можуть виникати інші вроджені вади.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Міллера-Дікера часто мають гладкий мозок, що спричиняє тяжкі затримки розвитку, слабкий м'язовий тонус і судоми. У них може бути маленька голова, високий лоб, плоска перенісся, маленька щелепа та низько розташовані вуха. Часто виникають труднощі з годуванням та проблеми із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія верхньої губи HP:0000177Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Епікантус HP:0000286Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Міллера-Дікера, виявляючи відсутню ділянку хромосоми 17 за допомогою аналізу крові, який називається хромосомним мікрочипом або FISH. Візуалізація мозку (МРТ) може показати гладкий мозок. Фізичні особливості також допомагають у діагностиці.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами: протиепілептичні препарати для епілепсії, фізична терапія для м'язового тонусу, підтримка годування та спеціальна освіта для затримок розвитку. Потрібні регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють гладкий мозок або подібні риси обличчя, включають інші синдроми лісенцефалії (наприклад, ізольована послідовність лісенцефалії) та хромосомні розлади, такі як синдром делеції 17p13.3 без ознак Міллера-Дікера.
