Клінічне визначення
Синдром аутосомно-домінантної оптичної атрофії плюс — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату зору через пошкодження зорового нерва, а також інші проблеми, такі як втрата слуху, м'язова слабкість, труднощі з рухом очей, порушення координації та ураження нервів у руках і ногах.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 0,5, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай спостерігається втрата зору, що починається в дитинстві, разом із втратою слуху, м'язовою слабкістю, опущенням повік, труднощами при ходьбі та онімінням або поколюванням у руках і ногах. Деякі можуть також мати скутість ніг або симптоми, подібні до розсіяного склерозу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кардіоміопатія HP:0001638Дуже рідко (<4-1%)
-
Мігрень HP:0002076Дуже рідко (<4-1%)
-
Цукровий діабет HP:0000819Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча втрата зору HP:0000529Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному обстеженні, яке показує пошкодження зорового нерва, перевірці слуху та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені OPA1. Лікарі також можуть проводити дослідження нервів і м'язів для виявлення інших симптомів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати окуляри або засоби для слабозорих при втраті зору, слухові апарати при глухоті, фізіотерапію при м'язовій слабкості та порушеннях координації, а також ліки від невралгічного болю або спастичності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають спадкову оптичну нейропатію Лебера, інші типи оптичної атрофії, атаксію Фрідрейха та мітохондріальні захворювання, такі як MELAS або MERRF.
