Клінічне визначення
Дефіцит бета-кетотіолази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні білки та жири. Це може призвести до небезпечного накопичення кислоти в крові, особливо під час хвороби або стресу.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні 0,72, діапазон 1-9 на 1 000 000; Китай: 0,98, діапазон 1-9 на 1 000 000; США: 0,43, діапазон 1-9 на 1 000 000; В'єтнам: 0,53, діапазон 1-9 на 1 000 000; Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають епізоди блювання, прискорене дихання, втому, слабкий м'язовий тонус і надзвичайну сонливість. Ці епізоди можуть призвести до коми, якщо не лікувати. Вони часто припиняються до підліткового віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже рідко (<4-1%)
-
Тяжка інтелектуальна недостатність HP:0010864Дуже рідко (<4-1%)
-
Ацидоз HP:0001941Дуже часто (99-80%)
-
Блювання HP:0002013Дуже часто (99-80%)
-
Гарячка HP:0001945Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень певних кислот. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміни в гені ACAT1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі епізодів за допомогою внутрішньовенних рідин і глюкози, щоб зупинити розщеплення жирів. Спеціальна дієта з низьким вмістом певних білків і жирів може допомогти запобігти епізодам. Деякі люди приймають добавки карнітину.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші органічні ацидемії, такі як пропіонова ацидемія або метилмалонова ацидемія, та стани, що викликають сильне блювання та метаболічний ацидоз.
