Клінічне визначення
Автосомно-домінантна атрофія зорового нерва, класична форма, — рідкісне спадкове захворювання очей, яке передається в сім’ях. Воно спричиняє поступову втрату зору на обох очах, зазвичай починаючи з дитинства. Захворювання уражає зоровий нерв, який з’єднує око з мозком, що призводить до блідих дисків зорового нерва, зниження гостроти зору, сліпих плям і труднощів із розрізненням кольорів.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середнє значення точкової поширеності 10,0; діапазон точкової поширеності 1–5 / 10 000 | Окрема популяція: середнє значення точкової поширеності 83,33; діапазон точкової поширеності 6–9 / 10 000 | Велика Британія: середнє значення точкової поширеності 2,86; діапазон точкової поширеності 1–9 / 100 000 | У світі: середнє значення точкової поширеності 2,0; діапазон точкової поширеності 1–9 / 100 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в першому десятилітті життя (до 10 років). Зір поступово погіршується з часом на обох очах. Люди можуть помічати труднощі з чітким баченням, сліпі плями в полі зору та проблеми з розрізненням кольорів, особливо червоного й зеленого. Головка зорового нерва (частина ока, видима при офтальмоскопії) виглядає блідою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія Дуейна HP:0009921Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Арефлексія HP:0001284Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія мозолистого тіла HP:0007371Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на офтальмологічному обстеженні, яке включає перевірку гостроти зору, дослідження поля зору та тести на кольоровий зір. Офтальмолог може побачити блідий диск зорового нерва. Важливим є сімейний анамнез подібних проблем із зором. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені OPA1, який відповідає за це захворювання.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього захворювання немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів і підтримці зору. Можуть допомогти засоби для слабозорих (наприклад, лупи) та спеціальні окуляри. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу змін зору. Дослідження потенційних методів лікування тривають, але наразі жодне лікування не може зупинити або відновити втрату зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спадкову оптичну нейропатію Лебера (яка зазвичай починається в молодому дорослому віці та спочатку уражає одне око), домінантну оптичну атрофію з іншими ознаками (наприклад, втратою слуху) та інші причини ураження зорового нерва, такі як глаукома або харчові дефіцити. Ретельне офтальмологічне обстеження та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
