Клінічне визначення
Синдром тремору/атаксії, асоційований з ламкою X-хромосомою (FXTAS), — рідкісний розлад головного мозку, який зазвичай починається в дорослому віці. Він спричиняє тремтіння (тремор) та проблеми з рівновагою і ходьбою (атаксію), які з часом погіршуються.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність — 1–9 на 100 000; Сполучені Штати: середня поширеність протягом життя — 6,3, діапазон поширеності протягом життя — 1–9 на 100 000; точкова поширеність — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
У людей з FXTAS зазвичай розвивається тремтіння, яке посилюється при спробі щось зробити (інтенційний тремор), і порушення рівноваги та ходьби (атаксія ходи). Інші симптоми можуть включати проблеми з пам’яттю, зміни настрою, оніміння або поколювання в кистях і стопах, а також труднощі з координацією.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Атактична хода HP:0002066Дуже часто (99-80%)
-
Деменція HP:0000726Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Дизметрія HP:0001310Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують FXTAS на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування. Аналіз крові може виявити зміну в гені FMR1, що спричиняє цей стан. МРТ головного мозку також може показати специфічні зміни.
Лікування та терапія
Специфічного лікування FXTAS немає, але терапія може допомогти контролювати симптоми. Вона може включати лікарські засоби для лікування тремору, фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, а за потреби — логопедичну терапію. Важливими також є підтримувальний догляд і адаптація способу життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати FXTAS, включають есенціальний тремор, хворобу Паркінсона, мультисистемну атрофію та інші типи атаксії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
