Клінічне визначення
Лейкоенцефалопатія з кальцифікаціями та кістами — це рідкісний генетичний розлад, який вражає дрібні кровоносні судини головного мозку. Він призводить до пошкодження білої речовини мозку, утворення відкладень кальцію та розвитку заповнених рідиною мішків (кіст). Цей стан може початися в будь-якому віці та спричиняє прогресуючу дегенерацію мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 50.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але обмежуються нервовою системою. Вони можуть включати поступове зниження розумових здібностей, судоми та рухові порушення, такі як скутість, тремор або погана координація.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Психотичні епізоди HP:0000725Дуже рідко (<4-1%)
-
Внутрішньочерепне кістозне утворення HP:0010576Дуже часто (99-80%)
-
Лейкоенцефалопатія HP:0002352Дуже часто (99-80%)
-
Церебральна кальцифікація HP:0002514Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на візуалізації головного мозку (МРТ та КТ), яка показує зміни білої речовини, кальцифікації та кісти. Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як ліки від судом або рухових проблем, та підтримуюча терапія, наприклад, фізична терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають розсіяний склероз, інші лейкодистрофії та інфекції або пухлини мозку, що спричиняють кальцифікації та кісти.
