Клінічне визначення
Спастична атаксія з вродженим міозом — рідкісний спадковий руховий розлад. Він спричиняє проблеми з координацією та рівновагою (атаксія), м'язову скутість та підвищені рефлекси (спастичність), а також незвично малі зіниці, які ненормально реагують на світло (міоз).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 сім'ї.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому віці і можуть повільно прогресувати або залишатися стабільними. Включають нестійку ходу, скуті та рвучкі рухи (особливо в ногах), невиразну мову та дуже малі зіниці (менше 2 мм), які не розширюються в умовах слабкого освітлення. У деяких людей також спостерігаються швидкі мимовільні рухи очей (ністагм).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Вроджений міоз HP:0007728Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Помірно (29-5%)
-
Геміплегія/геміпарез HP:0004374Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі фізикального обстеження, сімейного анамнезу та тестів для виключення інших причин. Може використовуватися генетичне тестування для виявлення специфічної генетичної зміни. Офтальмологічне обстеження підтверджує малі зіниці та слабку реакцію на світло.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Включає фізичну терапію для координації та рівноваги, медикаменти для зменшення м'язової скутості та логопедичну терапію для невиразної мови. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спадкової атаксії (наприклад, атаксія Фрідрейха), церебральний параліч та розсіяний склероз. Ключова відмінність — поєднання атаксії, спастичності та унікальних малих зіниць, які не реагують на світло.
