Клінічне визначення
Синдром Сеньора-Локена — рідкісне спадкове захворювання, що вражає нирки та очі. Воно спричинене змінами в генах, які допомагають будувати крихітні волосоподібні структури на клітинах, звані війками. Захворювання призводить до типу хвороби нирок, яка називається нефронофтиз, що повільно пошкоджує нирки, та до проблем із зором, званих дистрофією сітківки, яка може спричинити сліпоту.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві. Проблеми з нирками включають надмірну спрагу, часте сечовипускання та зрештою ниркову недостатність. Проблеми з очима включають нічну сліпоту, втрату периферичного зору та зрештою втрату центрального зору, що призводить до сліпоти. Деякі люди також можуть мати проблеми з рівновагою або інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Дуже часто (99-80%)
-
Дистрофія сітківки HP:0000556Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Сеньора-Локена на основі симптомів, сімейного анамнезу та тестів. Функцію нирок перевіряють за допомогою аналізів крові та сечі, а також візуалізації, наприклад ультразвуку. Очні обстеження включають перевірку зору та візуалізацію сітківки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідних генах.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Захворювання нирок лікують медикаментами, дієтою та зрештою діалізом або трансплантацією нирки. Проблеми з очима можна полегшити за допомогою засобів для слабозорих та добавок вітаміну А. Важливі регулярні огляди у нефролога та офтальмолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Жубера, синдром Барде-Бідля та ізольований нефронофтиз або дистрофію сітківки. Вони також вражають нирки та очі, але мають різні додаткові ознаки.
