Клінічне визначення
Синдром Перро — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху та, у жінок, проблеми з розвитком яєчників. Деякі люди також можуть мати неврологічні проблеми та, рідко, захворювання нирок. Хвороба вражає як чоловіків, так і жінок, але лише жінки мають проблеми з репродуктивними органами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 124 випадки.
Клінічні прояви
Люди із синдромом Перро зазвичай мають втрату слуху з народження або раннього дитинства. У жінок можуть бути недорозвинені яєчники, що призводить до затримки статевого дозрівання або безпліддя. Деякі особи можуть розвинути неврологічні симптоми, такі як м'язова слабкість, проблеми з координацією або інтелектуальна недостатність. Проблеми з нирками трапляються рідко.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Підвищений рівень гонадотропінів у крові HP:0000837Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Азооспермія HP:0000027Помірно (29-5%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Помірно (29-5%)
-
Атаксія HP:0001251Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на тестах слуху, визначенні рівня гормонів у жінок та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, асоційованих із синдромом Перро. Також може проводитися візуалізація яєчників.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, замісна гормональна терапія для жінок із дисфункцією яєчників, а також фізична терапія або ліки для неврологічних проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Ашера (втрата слуху та проблеми із зором), синдром Тернера (низький зріст та недостатність яєчників) та інші генетичні причини втрати слуху та дисфункції яєчників.
