Клінічне визначення
Х-зчеплена спіноцеребелярна атаксія 3 типу — рідкісний генетичний розлад, який уражає головний і спинний мозок, спричиняючи порушення рухів, слуху, зору та розвитку. Зазвичай починається в грудному віці й з часом прогресує, призводячи до смерті в дитячому віці. Захворювання успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом, тобто переважно уражає хлопчиків.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано 5 випадків/сімей; точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в грудному віці та включають знижений м’язовий тонус (гіпотонію), порушення координації (атаксію), втрату слуху внаслідок ураження нервів, затримку розвитку, збіжну косоокість (езотропію) і атрофію зорового нерва (оптичну атрофію). Захворювання прогресивно погіршується.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Езотропія HP:0000565Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідальному гені. Нейровізуалізація може виявити дегенерацію мозочка та інших ділянок.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів: фізична терапія для порушень координації, слухові апарати при втраті слуху та хірургічне втручання для вирівнювання очей. Важливим є підтримувальний догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, мітохондріальні розлади та інші Х-зчеплені неврологічні захворювання. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
