Клінічне визначення
MERRF — це рідкісний генетичний розлад, який вражає частини клітин, що виробляють енергію (мітохондрії). Він спричиняє проблеми з рухом м'язів, координацією та судомами.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність невідома. Швеція: середня частота народження 0,494 на 1 000 000 пологів (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
У людей з MERRF часто спостерігаються м'язові посмикування (міоклонус), проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), судоми та м'язова слабкість. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Генералізований міоклонічний напад HP:0002123Дуже часто (99-80%)
-
Міопатія HP:0003198Дуже часто (99-80%)
-
Патологічні зміни на електроміографії HP:0003457Дуже часто (99-80%)
-
Порушення рухів HP:0100022Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують MERRF за допомогою комбінації фізичних обстежень, аналізів крові, генетичного тестування для виявлення мутації мітохондріальної ДНК, а іноді й біопсії м'язів, яка під мікроскопом показує 'рвані червоні волокна'.
Лікування та терапія
Вилікувати MERRF неможливо. Лікування зосереджено на управлінні симптомами за допомогою ліків від судом і міоклонусу, фізичної терапії для м'язової слабкості, а іноді й добавок, таких як коензим Q10 або L-карнітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на MERRF, включають інші мітохондріальні розлади (такі як MELAS або синдром Кернса-Сейра), епілептичні синдроми та атактичні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
