Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія типу 29 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на координацію та рухи. Він спричинений зміною в певному гені та успадковується від батьків до дитини. Стан зазвичай дуже повільно погіршується з часом або може не погіршуватися взагалі.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 50 випадків; поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), невиразне мовлення (дизартрія), аномальні рухи очей та інтелектуальну недостатність. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці та прогресують повільно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атактична хода HP:0002066Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Дизметрія HP:0001310Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Затримка розвитку грубої моторики HP:0002194Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення специфічної зміни гена. МРТ головного мозку також може бути проведена для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію для покращення рівноваги, логопедичну терапію для комунікації та ерготерапію для повсякденної діяльності. Ліки можуть допомогти при деяких симптомах, таких як тремор або м'язова ригідність.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, атаксію Фрідрейха та інші рухові розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
