Клінічне визначення
Синдром Альстрема — рідкісний генетичний розлад, який уражає багато частин тіла. Він спричиняє втрату зору й слуху, ожиріння, інсулінорезистентність (яка може призвести до діабету), проблеми із серцем, а також ураження печінки та нирок.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1–9 на 1 000 000; у світі: 950 випадків (випадки/сім’ї).
Клінічні прояви
У людей із синдромом Альстрема часто розвиваються проблеми із зором у ранньому дитинстві через стан, який називається колбочко-паличковою дистрофією, що уражає світлочутливі клітини очей. Втрата слуху зазвичай починається в дитинстві й з часом погіршується. Інші поширені симптоми включають швидке збільшення ваги в грудному віці, інсулінорезистентність (що призводить до високого рівня цукру в крові та цукрового діабету 2 типу) і ослаблений м’яз серця (дилатаційна кардіоміопатія). Функція печінки та нирок також може прогресивно погіршуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже рідко (<4-1%)
-
Затримка менархе HP:0012569Дуже рідко (<4-1%)
-
Когнітивне порушення HP:0100543Дуже рідко (<4-1%)
-
Міалгія HP:0003326Дуже рідко (<4-1%)
-
Панкреатит HP:0001733Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на клінічних симптомах і генетичному тестуванні. Лікарі шукають поєднання втрати зору й слуху, ожиріння та проблем із серцем. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені ALMS1.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало синдром Альстрема. Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати окуляри або засоби для слабозорих, слухові апарати або кохлеарні імпланти, здорове харчування та фізичні вправи для контролю ваги й рівня цукру в крові, ліки від діабету та проблем із серцем, а також моніторинг функції печінки й нирок. У деяких випадках може бути потрібна трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають синдром Барде–Бідля (який також спричиняє ожиріння, втрату зору та проблеми з нирками, але часто супроводжується додатковими пальцями на руках або ногах), синдром Ушера (який спричиняє втрату слуху й зору, але не ожиріння чи діабет) та інші форми синдромів дитячого ожиріння.
