Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуюче ураження головного мозку, втрату рухових і розумових навичок та аномальний розподіл жиру.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 10.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням спочатку розвиваються нормально, а потім втрачають навички, такі як ходьба, мовлення та мислення. У них можуть виникати проблеми з координацією, м'язова скутість, судоми та мимовільні рухи. Часто спостерігаються збільшені м'язи, збільшена печінка, високий рівень тригліцеридів та аномальна втрата або накопичення жиру.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Епілептичний статус HP:0002133Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізована ліподистрофія HP:0009064Дуже часто (99-80%)
-
Гіперінсулінемія HP:0000842Дуже часто (99-80%)
-
Зменшена внутрішньочеревна жирова тканина HP:0025128Дуже часто (99-80%)
-
Зменшена підшкірна жирова тканина HP:0003758Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, нейровізуалізації, генетичному тестуванні для виявлення відповідної генетичної мутації та аналізах крові, які показують підвищений рівень тригліцеридів і печінкових ферментів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів за допомогою фізичної терапії, ліків від судом і спастичності та нутритивної підтримки. Важливий регулярний моніторинг функції печінки та ліпідів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають мітохондріальні розлади, інші нейродегенеративні захворювання, такі як синдром Лі, та ліподистрофічні синдроми, наприклад, вроджена ліподистрофія Берardinelli-Seip.
