Клінічне визначення
Хвороба везикулярного транспорту дофаміну та серотоніну в мозку — це рідкісний стан, який починається в дитинстві. Він впливає на те, як мозок використовує дві важливі хімічні речовини (дофамін і серотонін), що призводить до проблем з рухом, затримки розвитку та емоційних порушень.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 8 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають м'язову скутість, мимовільні м'язові скорочення (дистонія), труднощі при ходьбі або нездатність ходити, проблеми з автоматичними функціями організму, такими як артеріальний тиск і травлення, затримки в досягненні етапів розвитку, а також перепади настрою або депресія.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія судинної системи HP:0002597Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія стопи HP:0001760Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені SLC18A2. Вони також можуть аналізувати спинномозкову рідину на низький рівень метаболітів дофаміну та серотоніну.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Такі ліки, як леводопа/карбідопа, можуть допомогти при проблемах з рухом, а інші препарати можуть впливати на настрій або вегетативні порушення. Фізична та occupational терапія також можуть бути корисними.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають церебральний параліч, інші типи дистонії, хворобу Паркінсона (хоча рідко у дітей) та інші розлади нейротрансмітерів, такі як дефіцит ароматичної L-амінокислотної декарбоксилази.
