Порушення ходи (HP:0001288) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Порушення ходи — це будь-яка аномалія в манері ходьби, включаючи зміни швидкості, ритму, симетрії або постави. Воно може бути наслідком неврологічних, опорно-рухових або системних захворювань, що впливають на головний мозок, спинний мозок, нерви, м'язи або суглоби. Клінічно може проявлятися як нестійка, шаркаюча, спастична, атактична або анталгічна хода. Пацієнти можуть відчувати часті падіння, труднощі з початком або зупинкою руху, або розширену поставу. Основні механізми включають порушення моторного контролю, сенсорного зворотного зв'язку, рівноваги або структурної цілісності локомоторної системи.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (398)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

3-метилглутаконова ацидурія 3 типу

Помірно (29-5%)
BICD2-асоційована автосомно-домінантна проксимальна спінальна м'язова атрофія з дитячим початком

Часто (79-30%)
DNM1L-асоційована енцефалопатія внаслідок дефекту мітохондріального та пероксисомального поділу

Помірно (29-5%)
FLNC-асоційована дистальна міопатія зі слабкістю захвату кистей та литкових м’язів

Дуже часто (99-80%)
HNRNPA1-асоційована дистальна міопатія з дорослим початком

Часто (79-30%)
KLHL9-асоційована дистальна міопатія з раннім початком

Часто (79-30%)
MELAS

Часто (79-30%)
MT-ATP6-асоційована мітохондріальна спастична параплегія

Часто (79-30%)
NKX6-2-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія

Часто (79-30%)
PHIP-асоційований синдром поведінкових проблем, інтелектуальної недостатності, ожиріння та дизморфічних рис

Помірно (29-5%)
POMT1-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R11

Дуже часто (99-80%)
RARS-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія

Часто (79-30%)
SYNGAP1-асоційована енцефалопатія з затримкою розвитку та епілепсією

Часто (79-30%)
WARS2-асоційований комбінований дефект окисного фосфорилювання

Часто (79-30%)
X-зчеплена адренолейкодистрофія

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплена дистонія-паркінсонізм

Помірно (29-5%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Наджм

Часто (79-30%)
X-зчеплена спіноцеребелярна атаксія 4 типу

Часто (79-30%)
X-зчеплена церебральна адренолейкодистрофія

Помірно (29-5%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, гіпотонії, лицьового дизморфізму та агресивної поведінки

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, низького зросту та надмірної ваги

Помірно (29-5%)
Автосомно-домінантна атрофія зорового нерва, класична форма

Помірно (29-5%)
Автосомно-домінантна м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія 73 типу

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2Z

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2E

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2K

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2W

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2Y

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна аксональна нейропатія з нейроміотонією

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна атаксія, тип Бос

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивна вроджена мозочкова атаксія внаслідок дефіциту GRID2

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна м'язова дистрофія Емері-Дрейфуса

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна мозочкова атаксія внаслідок дефіциту STUB1

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спадкова спастична параплегія 64 типу

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спадкова спастична параплегія 78 типу

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивна спастична атаксія Шарлевуа-Сагеней

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія тип 44

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 43

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 46

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 54

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 60

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 61

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 62

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 66

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 67

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 74

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивний синдром спіноцеребелярної атаксії-сліпоти-глухоти

Часто (79-30%)
Амілоїдоз Aβ, айовський тип

Дуже часто (99-80%)
Арахноїдальна кіста

Помірно (29-5%)
Атаксія з дефіцитом вітаміну E

Часто (79-30%)
Атаксія-окуломоторна апраксія типу 1

Дуже часто (99-80%)
Атаксія-телеангіектазія

Дуже часто (99-80%)
Атипова пантотенаткіназа-асоційована нейродегенерація

Помірно (29-5%)
Атиповий синдром Ретта

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-домінантна лейкодистрофія з дорослим початком

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантна спастична атаксія типу 1

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантна спастична параплегія 12 типу

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-домінантна спастична параплегія 3 типу

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантна спастична параплегія 6 типу

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-домінантна спастична параплегія 8 типу

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 19

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 31

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 31

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 37

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантна стріарна нейродегенерація

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантна центронуклеарна міопатія

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 11

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 21

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 21

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 26

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 32

Обов'язково (100%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 35

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-рецесивний синдром множинних крилоподібних складок

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивний синдром мозочкової атаксії із затримкою психомоторного розвитку

Дуже часто (99-80%)
Африканський трипаносомоз

Помірно (29-5%)
Африканський трипаносомоз

Часто (79-30%)
Ацетазоламід-чутлива міотонія

Помірно (29-5%)
Бічний аміотрофічний склероз типу 4

Помірно (29-5%)
Вроджена м'язова дистрофія без інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Вроджена м'язова дистрофія внаслідок мутації LMNA

Часто (79-30%)
Вроджена м'язова дистрофія, тип Фукуями

Дуже часто (99-80%)
Вроджена міопатія з міастенічним початком

Часто (79-30%)
Вроджена мозочкова атаксія внаслідок мутації RNU12

Часто (79-30%)
Вроджений вивих надколінка

Часто (79-30%)
Вроджений міастенічний синдром

Часто (79-30%)
Вроджений міастенічний синдром з дефектом глікозилювання

Помірно (29-5%)
Вторинна сирингомієлія

Часто (79-30%)
Вторинний нетравматичний аваскулярний некроз

Помірно (29-5%)
Гангліозидоз GM1

Часто (79-30%)
Генетична рецидивна міоглобінурія

Помірно (29-5%)
Гігантська аксональна нейропатія

Дуже часто (99-80%)
Гіперкаліємічний періодичний параліч

Часто (79-30%)
Гіпокальціємічний вітамін D-залежний рахіт

Часто (79-30%)
Гіпокальціємічний вітамін D-резистентний рахіт

Часто (79-30%)
Глікогеноз внаслідок дефіциту кислої мальтази

Часто (79-30%)
Глікогеноз, спричинений дефіцитом м'язової фосфорилазної кінази

Помірно (29-5%)
Гомоцистинурія внаслідок дефіциту метилентетрагідрофолатредуктази

Дуже часто (99-80%)
Гострий поперечний мієліт

Помірно (29-5%)
Десмінопатія

Часто (79-30%)
Дефіцит E2 піруватдегідрогенази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит E2 піруватдегідрогенази

Часто (79-30%)
Дефіцит L-аргінін:гліцин амідинотрансферази

Помірно (29-5%)
Дефіцит пероксисомної ацил-КоА оксидази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит піруватдегідрогенази

Часто (79-30%)
Дистальна аноктамінопатія

Часто (79-30%)
Дистальна міопатія Веландера

Часто (79-30%)
Дистальна міопатія голосових зв'язок і глотки

Часто (79-30%)
Дистальна міопатія Лаінга

Часто (79-30%)
Дистальна міотилінопатія

Дуже часто (99-80%)
Дитяча аутосомно-рецесивна повільно прогресуюча спіноцеребелярна атаксія

Часто (79-30%)
Дитяча немалінна міопатія

Часто (79-30%)
Доброякісна спадкова хорея

Дуже часто (99-80%)
Доросла дистальна міопатія внаслідок мутації VCP

Часто (79-30%)
Доросла хвороба Краббе

Помірно (29-5%)
Еозинофільний гранулематоз з поліангіїтом

Часто (79-30%)
Епендимома

Помірно (29-5%)
Зчеплене з X-хромосомою обмежене ураженням жінок лицьовий дисморфізм-низький зріст-атрезія хоан-інтелектуальна недостатність

Помірно (29-5%)
Ідіопатичний ювенільний остеопороз

Часто (79-30%)
Ізольована задня менінгоцеле

Помірно (29-5%)
Ізольована малогомілкова гемімелія

Дуже часто (99-80%)
Ізольований синдром Жубера

Часто (79-30%)
Інфантильна аутосомно-рецесивна непрогресуюча мозочкова атаксія

Часто (79-30%)
Інфантильна нейроаксональна дистрофія

Помірно (29-5%)
Кінцівково-поясна м'язова дистрофія R14, пов'язана з POMT2

Часто (79-30%)
Кінцівково-поясна м'язова дистрофія R8, пов'язана з TRIM32

Дуже часто (99-80%)
Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса

Помірно (29-5%)
Класична галактоземія

Помірно (29-5%)
Класична пантотенат-кіназа-асоційована нейродегенерація

Дуже часто (99-80%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 7

Часто (79-30%)
Кортикобазальний синдром

Часто (79-30%)
Лейкоенцефалопатія з кальцифікаціями та кістами

Помірно (29-5%)
Лейкоенцефалопатія з ураженням стовбура мозку та спинного мозку та синдромом високого рівня лактату

Часто (79-30%)
Лімб-ґірдльова м'язова дистрофія R18, пов'язана з TRAPPC11

Часто (79-30%)
М'язова дистрофія Беккера

Дуже часто (99-80%)
М'язова дистрофія Бетлема

Часто (79-30%)
М'язова дистрофія Бетлема

Часто (79-30%)
М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса

Часто (79-30%)
М'язова дистрофія кінцівок R1, пов'язана з кальпаїном-3

Часто (79-30%)
М'язова дистрофія кінцівок-поясу типу R4, пов'язана з бета-саркогліканом

Часто (79-30%)
М'язова філамінопатія

Часто (79-30%)
М'язово-очно-мозкова хвороба

Дуже часто (99-80%)
Менінгіома

Помірно (29-5%)
Метафізарна хондродисплазія, тип Шпара

Дуже часто (99-80%)
Метахроматична лейкодистрофія

Часто (79-30%)
Метахроматична лейкодистрофія, доросла форма

Часто (79-30%)
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією

Часто (79-30%)
Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblD

Дуже часто (99-80%)
Мікроцефалія-прогресуюча лейкоенцефалопатія, пов'язана з PYCR2

Помірно (29-5%)
Міотонічна дистрофія Штейнерта

Часто (79-30%)
Міотонія перманентна

Помірно (29-5%)
Міотонія флуктуанс

Дуже рідко (<4-1%)
Міоші міопатія

Часто (79-30%)
Мітохондріальна кардіоміопатія та втрата слуху, пов'язані з мтДНК

Дуже часто (99-80%)
Множинна епіфізарна дисплазія тип 1

Часто (79-30%)
Множинна епіфізарна дисплазія типу 5

Часто (79-30%)
Множинна епіфізарна дисплазія типу 5

Помірно (29-5%)
Множинний симетричний ліпоматоз

Часто (79-30%)
Муколіпідоз IV типу

Дуже часто (99-80%)
Мукополісахаридоз III типу

Часто (79-30%)
Мукополісахаридоз тип 4

Дуже часто (99-80%)
Мукополісахаридоз типу III альфа/бета

Часто (79-30%)
Мультицентричний карпо-тарзальний остеоліз з нефропатією або без неї

Дуже часто (99-80%)
Мутуюча спадкова сенсорна нейропатія зі спастичною параплегією

Дуже часто (99-80%)
Недосконалий остеогенез

Дуже часто (99-80%)
Нейродегенерація, асоційована з білком COASY

Дуже часто (99-80%)
Нейродегенерація, асоційована з білком мітохондріальної мембрани

Часто (79-30%)
Нейродегенерація, асоційована з пантотенаткіназою

Дуже часто (99-80%)
Нейроферитинопатія

Часто (79-30%)
Нейтральна ліпідна хвороба накопичення з іхтіозом

Часто (79-30%)
Нейтральна ліпідна хвороба накопичення з міопатією

Часто (79-30%)
Немалінова міопатія з початком у дорослому віці

Помірно (29-5%)
Непрогресуюча переважно задня кавітуюча лейкоенцефалопатія з периферичною нейропатією

Часто (79-30%)
Неспецифічна епілептична енцефалопатія з раннім початком

Помірно (29-5%)
Нетримання пігменту

Часто (79-30%)
Окулодентодигітальна дисплазія

Часто (79-30%)
Окулофарингодистальна міопатія

Помірно (29-5%)
Онкогенна остеомаляція

Помірно (29-5%)
Орофаціодигітальний синдром типу 6

Часто (79-30%)
Остеохондроз плеснової кістки

Часто (79-30%)
Отруєння марганцем

Дуже часто (99-80%)
Папілярна пухлина шишкоподібної ділянки

Помірно (29-5%)
Первинна дистонія, тип DYT2

Часто (79-30%)
Первинна дистонія, тип DYT4

Часто (79-30%)
Первинна прогресуюча застигаюча хода

Дуже часто (99-80%)
Перехресний міозит

Помірно (29-5%)
Підгостра запальна демієлінізуюча полінейропатія

Часто (79-30%)
Підгострий склерозуючий лейкоенцефаліт

Часто (79-30%)
Пізньо-інфантильна/ювенільна хвороба Краббе

Часто (79-30%)
Пізньопочаткова дистальна міопатія, тип Маркесбері-Гріггса

Дуже рідко (<4-1%)
Пізня міопатія, пов'язана з альфа-B кристаліном

Помірно (29-5%)
Пінеоцитома

Помірно (29-5%)
Плеоностоз Лері

Дуже часто (99-80%)
Плечо-лопатково-лицева дистрофія

Часто (79-30%)
Поведінковий варіант лобно-скроневої деменції

Помірно (29-5%)
Поліміозит

Помірно (29-5%)
Порфірія внаслідок дефіциту АЛК-дегідратази

Помірно (29-5%)
Постнатальна мікроцефалія-інфантильна гіпотонія-спастична диплегія-дизартрія-синдром інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Пресінаптичні вроджені міастенічні синдроми

Часто (79-30%)
Прогресуюча спондилоепіметафізарна дисплазія-низький зріст-короткі четверті плеснові кістки-синдром інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Проксимальна міопатія з екстрапірамідними ознаками

Часто (79-30%)
Проксимальна спінальна м'язова атрофія

Часто (79-30%)
Проміжна немалінова міопатія

Часто (79-30%)
Психогенні рухові розлади

Часто (79-30%)
Рання генералізована дистонія з початком у кінцівках

Дуже часто (99-80%)
Ревматична гарячка

Помірно (29-5%)
Розлад спектру скутої людини

Часто (79-30%)
Розлад спектру скутої людини

Часто (79-30%)
Розлад, спричинений дефіцитом CDKL5

Часто (79-30%)
Розсікаючий остеохондрит

Помірно (29-5%)
Синдром CLOVES

Помірно (29-5%)
Синдром EAST

Помірно (29-5%)
Синдром FOXG1

Дуже часто (99-80%)
Синдром HIDEA

Часто (79-30%)
Синдром L1

Дуже часто (99-80%)
Синдром MASA

Дуже часто (99-80%)
Синдром MEPAN

Часто (79-30%)
Синдром RIDDLE

Помірно (29-5%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, гіпогаммаглобулінемії та прогресуючого неврологічного погіршення

Часто (79-30%)
Синдром автосомно-рецесивної мозочкової атаксії з пірамідними знаками, ністагмом та окуломоторною апраксією

Часто (79-30%)
Синдром Айкарді-Гут'єрса

Часто (79-30%)
Синдром атаксії задніх стовпів і пігментного ретиніту

Часто (79-30%)
Синдром атаксії-панцитопенії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Базель-Ванагайте-Смірін-Йосеф

Помірно (29-5%)
Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, міопатична форма

Часто (79-30%)
Синдром Вільямса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Волкотта-Раллісона

Помірно (29-5%)
Синдром вродженої м'язової дистрофії, інфантильної катаракти та гіпогонадизму

Дуже часто (99-80%)
Синдром геміпаркінсонізму-геміатрофії

Помірно (29-5%)
Синдром гіперфосфатазії з інтелектуальною недостатністю

Помірно (29-5%)
Синдром глухоти-сліпоти з гіпопігментацією, єменський тип

Часто (79-30%)
Синдром Гоше-офтальмоплегія-серцево-судинна кальцифікація

Помірно (29-5%)
Синдром Дауна

Помірно (29-5%)
Синдром делеції 1p36

Дуже часто (99-80%)
Синдром делеції мітохондріальної ДНК, пов'язаний з DNA2

Часто (79-30%)
Синдром дисбалансу

Дуже часто (99-80%)
Синдром дисплазії таза та артрогрипозу нижніх кінцівок

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистонії-афонії

Дуже часто (99-80%)
Синдром ектодермальної дисплазії з крихкістю шкіри

Часто (79-30%)
Синдром ектодермальної дисплазії, інтелектуальної недостатності та вад розвитку центральної нервової системи

Дуже часто (99-80%)
Синдром Жубера з нирковим дефектом

Часто (79-30%)
Синдром Жубера з очним дефектом

Часто (79-30%)
Синдром Жубера з ураженням печінки

Часто (79-30%)
Синдром затримки нейророзвитку, судом, офтальмологічних аномалій, остеопенії та атрофії мозочка

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності внаслідок точкової мутації в гені DYRK1A

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності та косоокості

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром інтелектуальної недостатності, гіперкінетичних рухів і тулубової атаксії

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, катаракти, кальцифікованих вушних раковин та міопатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, лицьового дисморфізму та аномалій кистей

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A, внаслідок мікроделеції 21q22.13q22.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром К'єлліна

Часто (79-30%)
Синдром Каллманна

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 21

Помірно (29-5%)
Синдром Кокейна 1 типу

Часто (79-30%)
Синдром Кокейна 1 типу

Часто (79-30%)
Синдром Кокейна, тип 2

Часто (79-30%)
Синдром Кокейна, тип 2

Часто (79-30%)
Синдром Кокейна, тип 3

Часто (79-30%)
Синдром Коккейна

Часто (79-30%)
Синдром Коккейна

Помірно (29-5%)
Синдром Коффіна-Лоурі

Часто (79-30%)
Синдром крихкої рогівки

Часто (79-30%)
Синдром Кускоквім

Дуже часто (99-80%)
Синдром Куфора-Ракеба

Часто (79-30%)
Синдром лейкоенцефалопатії та спондилоепіметафізарної дисплазії

Часто (79-30%)
Синдром Лінча

Помірно (29-5%)
Синдром м'язової псевдогіпертрофії-гіпотиреозу

Дуже часто (99-80%)
Синдром макроцефалії-спастичної параплегії-дисморфізму

Часто (79-30%)
Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності, нейророзвиткового розладу та маленької грудної клітки

Помірно (29-5%)
Синдром мегаленцефалії, тяжкого кіфосколіозу та надмірного росту

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 2p15p16.1

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 3q29

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 9q21.13

Дуже часто (99-80%)
Синдром мітохондріальної міопатії, мозочкової атаксії та пігментної ретинопатії

Часто (79-30%)
Синдром мозочкової атаксії-ектодермальної дисплазії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Мюллера-Вейса

Часто (79-30%)
Синдром недистальної делеції 10q

Дуже часто (99-80%)
Синдром нижнього мотонейрона з пізнім початком у дорослих

Часто (79-30%)
Синдром нуль

Часто (79-30%)
Синдром Партінгтона

Часто (79-30%)
Синдром пілі торти, затримки розвитку та неврологічних аномалій

Часто (79-30%)
Синдром проксимальної дуплікації Xq28

Часто (79-30%)
Синдром радіоульнарного синостозу, затримки розвитку та гіпотонії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Ретта

Часто (79-30%)
Синдром Ретта

Дуже часто (99-80%)
Синдром рецесивної мітохондріальної атаксії

Часто (79-30%)
Синдром Річардса-Рандла

Дуже часто (99-80%)
Синдром Русі-Леві

Часто (79-30%)
Синдром Сміта-Магеніса

Часто (79-30%)
Синдром спастичної параплегії та хвороби Педжета кісток

Обов'язково (100%)
Синдром спастичної параплегії, атрофії зорового нерва та нейропатії

Часто (79-30%)
Синдром тетрасомії 18p

Помірно (29-5%)
Синдром тремору/атаксії, асоційований з ламкою X-хромосомою

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 20p

Дуже часто (99-80%)
Синдром тяжкої затримки росту, косоокості, поширеного дермального меланозу та інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром Фріда

Часто (79-30%)
Синдром Фуа-Шавані-Марі

Дуже часто (99-80%)
Синдром Хайма-Манка

Помірно (29-5%)
Синдром Хао-Фаунтейн внаслідок мікроделеції 16p13.2

Часто (79-30%)
Синдром цирозу-дистонії-поліцитемії-гіперманганатемії

Часто (79-30%)
Синдром Чедіака-Хігаші

Помірно (29-5%)
Синдром Шварца — Джампеля

Дуже часто (99-80%)
Сіалідоз типу 1

Дуже часто (99-80%)
Сімейна гостра некротизуюча енцефалопатія

Часто (79-30%)
Сімейна дисавтономія

Часто (79-30%)
Сімейна дискінезія та лицьова міокімія

Часто (79-30%)
Сімейна інфантильна білатеральна стриатальна некротизація

Часто (79-30%)
Сімейна інфантильна міоклонічна епілепсія

Помірно (29-5%)
Сімейний колоректальний рак типу X

Помірно (29-5%)
Спадкова гіперекплексія

Часто (79-30%)
Спадкова міопатія з ранньою дихальною недостатністю

Часто (79-30%)
Спадкова сенсорна та автономна нейропатія типу 4

Часто (79-30%)
Спастична параплегія - синдром тяжкої затримки розвитку - епілепсія

Часто (79-30%)
Спиноцеребелярна атаксія типу 19/22

Дуже часто (99-80%)
Спиноцеребелярна атаксія типу 27A

Часто (79-30%)
Спиноцеребелярна атаксія типу 27A

Часто (79-30%)
Спінальна високопотокова судинна мальформація

Помірно (29-5%)
Спінальна м'язова атрофія з прогресуючою міоклонічною епілепсією

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія 1 типу

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія 11 типу

Дуже часто (99-80%)
Спіноцеребелярна атаксія 12 типу

Помірно (29-5%)
Спіноцеребелярна атаксія 13 типу

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія 17 типу

Дуже часто (99-80%)
Спіноцеребелярна атаксія 37 типу

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія 38 типу

Дуже часто (99-80%)
Спіноцеребелярна атаксія 4 типу

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія 5 типу

Дуже часто (99-80%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 34

Дуже часто (99-80%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 35

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 36

Часто (79-30%)
Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Хандігоду

Часто (79-30%)
Спондилометафізарна дисплазія, тип Козловського

Часто (79-30%)
Спондилометафізарна дисплазія, тип Козловського

Помірно (29-5%)
Спонтанна періодична гіпотермія

Дуже часто (99-80%)
Спородичний інфантильний білатеральний стриатальний некроз

Помірно (29-5%)
Субепендимома

Помірно (29-5%)
Судоми, чутливі до фолінової кислоти

Помірно (29-5%)
Тибіальна м'язова дистрофія

Часто (79-30%)
Типова немалінова міопатія

Часто (79-30%)
Тяжка вроджена немалінова міопатія

Помірно (29-5%)
Тяжка інтелектуальна недостатність і прогресуюча спастична параплегія

Часто (79-30%)
Фіброзна дисплазія кістки

Помірно (29-5%)
Фокальний синдром скутої кінцівки

Часто (79-30%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Гедера

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Пай

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена м’язова дистрофія Емері-Дрейфуса

Часто (79-30%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2

Часто (79-30%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 3

Часто (79-30%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 3

Часто (79-30%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 5

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 6

Дуже часто (99-80%)
Хвороба CLN12

Помірно (29-5%)
Хвороба HSD10

Помірно (29-5%)
Хвороба Александера

Часто (79-30%)
Хвороба Бехчета

Часто (79-30%)
Хвороба везикулярного транспорту дофаміну та серотоніну в мозку

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Вільсона

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Вільсона

Часто (79-30%)
Хвороба Гантінгтона

Часто (79-30%)
Хвороба Гантінгтона

Часто (79-30%)
Хвороба Гантінгтона-подібна 1

Часто (79-30%)
Хвороба Гоше, тип 3

Часто (79-30%)
Хвороба Данона

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Діггве-Мельхіора-Клаузена

Часто (79-30%)
Хвороба дорослих поліглюкозанових тілець

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Кеннеді

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Краббе

Часто (79-30%)
Хвороба Краббе

Помірно (29-5%)
Хвороба Лафора

Часто (79-30%)
Хвороба Маркіафави-Біньямі

Часто (79-30%)
Хвороба накопичення вільної сіалової кислоти

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Німанна-Піка, тип C

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Осгуда-Шлаттера

Часто (79-30%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера у жінок-носіїв

Помірно (29-5%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера, вроджена форма

Помірно (29-5%)
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера, класична форма

Часто (79-30%)
Хвороба Сандгоффа, ювенільна форма

Часто (79-30%)
Хвороба Тея-Сакса

Часто (79-30%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4B2

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 4C

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1A

Часто (79-30%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4G

Часто (79-30%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 1E

Часто (79-30%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 1E

Дуже часто (99-80%)
Хвороба, подібна до хвороби Хантінгтона, тип 2

Помірно (29-5%)
Хондроектодермальна дисплазія з нічною сліпотою

Дуже часто (99-80%)
Хронічна запальна демієлінізуюча полінейропатія

Часто (79-30%)
Цервікальна дистонія з дорослим початком, тип DYT23

Часто (79-30%)
Церебральна аутосомно-домінантна артеріопатія з підкорковими інфарктами та лейкоенцефалопатією

Помірно (29-5%)
Церебральна аутосомно-рецесивна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією

Часто (79-30%)
Церебротендинозний ксантоматоз

Часто (79-30%)
Цистиноз

Помірно (29-5%)
Ювенільний бічний аміотрофічний склероз

Часто (79-30%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (398)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви