Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 38 типу (СЦА38) — рідкісний генетичний розлад, який впливає на координацію та рівновагу. Зазвичай починається в дорослому віці, близько 40 років, і повільно прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Перші ознаки — проблеми з рівновагою та ходьбою, а також мимовільні рухи очей (ністагм). У міру прогресування можуть виникати нечітка мова (дизартрія) та неузгоджені рухи кінцівок. Деякі також відчувають двоїння в очах (диплопія) та ураження нервів рук і ніг (аксональна нейропатія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже рідко (<4-1%)
-
Тремор HP:0001337Дуже рідко (<4-1%)
-
Атактична хода HP:0002066Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Ністагм HP:0000639Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені ELOVL5. Невролог також може провести обстеження, як-от МРТ або дослідження провідності нервів, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для рівноваги, логопедичну терапію для нечіткої мови та медикаменти для проблем з рухами очей або болю в нервах. Важливе регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, мультисистемну атрофію та атаксію Фрідрейха. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних моделей симптомів.
