Клінічне визначення
М'язова дистрофія кінцівок-поясу типу R4, пов'язана з бета-саркогліканом, є рідкісним генетичним захворюванням м'язів, яке спричиняє прогресуючу слабкість у м'язах навколо стегон і плечей, починаючи в дитинстві або підлітковому віці.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня точкова поширеність становить 0,1 на 100 000, діапазон: 1-9 на 1 000 000. У Великій Британії середня точкова поширеність становить 0,07 на 100 000, діапазон: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці зі слабкості в стегнах і стегнах, що ускладнює підйом по сходах або вставання з положення навпочіпки. Коліна часто уражаються рано. З часом слабкість поширюється на плечі, спричиняючи випинання лопаток (крилоподібні лопатки). У деяких людей можуть спостерігатися збільшені литкові м'язи, проблеми з серцем, утруднене дихання, напружені сухожилля, викривлення хребта або темна сеча після фізичних вправ.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кардіоміопатія HP:0001638Помірно (29-5%)
-
Міоглобінурія HP:0002913Помірно (29-5%)
-
Гіпертрофія литкових м'язів HP:0008981Часто (79-30%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі фізикального обстеження, аналізів крові (підвищений рівень креатинкінази), біопсії м'яза (відсутність бета-саркоглікану) та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені бета-саркоглікану.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і покращення якості життя. Включає фізіотерапію для підтримки рухливості, використання ортезів або інвалідних візків, підтримку дихання, моніторинг серця та хірургічне лікування сколіозу або контрактур.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші м'язові дистрофії кінцівок-поясу (наприклад, спричинені мутаціями в інших генах саркогліканів), м'язову дистрофію Дюшенна та Беккера, а також запальні міопатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
