Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 31 — це рідкісне спадкове захворювання, яке переважно вражає ноги, спричиняючи м'язову скутість і слабкість. Зазвичай воно передається в сім'ях і може початися в дитинстві або після 30 років.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
У більшості людей спостерігається слабкість у верхній частині ніг, хода з напруженими ногами та підвищені рефлекси. Деякі можуть мати проблеми з нервами в руках і ногах, труднощі з мовленням або ковтанням, м'язову атрофію або зниження здатності відчувати вібрацію в стопах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Підвищені рефлекси HP:0001348Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Спастична хода HP:0002064Дуже часто (99-80%)
-
Бульбарні симптоми HP:0002483Помірно (29-5%)
-
Дизартрія HP:0001260Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення специфічної зміни гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію для покращення ходи, ліки для зменшення м'язової скутості та допоміжні пристрої, такі як брекети або ходунки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз та травми спинного мозку.
