Клінічне визначення
Дистальна аноктамінопатія — це рідкісне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в ранньому дорослому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість у нижніх частинах ніг, часто уражаючи одну сторону більше, ніж іншу, а згодом залучає м'язи, ближчі до центру тіла. У людей з цим захворюванням спостерігаються дуже високі рівні м'язового ферменту креатинкінази (КК) у крові.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 24.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в литкових м'язах, що ускладнює стояння на пальцях ніг або ходьбу. Передня частина гомілки зазвичай спочатку не уражається. З часом слабкість поширюється на стегна та сідниці. Слабкість може бути нерівномірною між двома ногами. Високі рівні КК є поширеними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Рабдоміоліз HP:0003201Дуже рідко (<4-1%)
-
Дистальна м'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0009053Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча м'язова слабкість HP:0003323Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна аміотрофія HP:0003693Помірно (29-5%)
-
Прогресуюча проксимальна м'язова слабкість HP:0009073Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі, аналізах крові, що показують високі рівні КК, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені ANO5. Біопсія м'язів може показати ознаки пошкодження м'язів.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами за допомогою фізичної терапії для підтримки сили та рухливості, а також використання ортезів або засобів для пересування за потреби. Регулярний моніторинг серцевих і дихальних м'язів є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають м'язові дистрофії кінцівок-поясу, інші дистальні міопатії (наприклад, міопатія Міоші) та запальні захворювання м'язів. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
